钙离子通道基因异常与室性心律失常
发表于：2025-01-11 作者：茶香楼
编辑最后更新 2025年01月11日，钙离子在维持心脏正常节律和兴奋-收缩耦联中发挥关键作用，钙离子通道相关蛋白的基因突变，可导致严重的心律失常。儿茶酚胺性多形性室性心动过速（CPVT）有常染色体显性遗传和隐性遗传两种形式，分别与肌浆网钙
钙离子在维持心脏正常节律和兴奋-收缩耦联中发挥关键作用，钙离子通道相关蛋白的基因突变，可导致严重的心律失常。儿茶酚胺性多形性室性心动过速（CPVT）有常染色体显性遗传和隐性遗传两种形式，分别与肌浆网钙离子释放通道基因（RyR2）、贮钙蛋白基因（CASQ2）的突变有关；另一种新命名的"Timothy综合征"与细胞膜L型钙离子通道基因（CaV1．2）突变相关。
完成机构：中国协和医科大学阜外心血管病医院心律失常诊治中心,北京100037
基因
离子
通道
失常
心律
心律失常
蛋白
遗传
室性
作用
儿茶
儿茶酚胺
关键
医科
多形性
大学
形式
心脏
心血
机构
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