雌激素代谢基因CYP1A2和COMT单核苷酸多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症关系的研究

目的：探讨参与雌激素代谢的CYP1A2和COMT基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，对成都地区100例ICP患者（ICP组）和100例正常孕妇（对照组）的CYP1A2基因5-侧翼区G-2964A多态和COMT基因第4外显子第158号密码子G→A点突变所引起的缬氨酸→蛋氨酸（Val 158 Met）的错义突变多态进行分析。结果：CYP1A2 GA杂合基因型明显增加ICP的发病风险（P=0．029，OR=1．896），COMT含V等位基因的VV和VM基因型也明显增加ICP的发病风险（P=0．027，OR=3．996）；两基因组合分析表明同时具有CYP1A2等位基因G和COMT等位基因V的个体发生ICP的风险显著增加（P=0．011，OR=2．852）。结论：CYP1A2和COMT基因单核苷酸多态性与成都地区ICP的易感性有关。

完成机构：[1]四川大学华西第二医院妇产科,成都610041 [2]四川省脐带血造血干细胞库