儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与精神分裂症的研究进展

近几年的研究发现22q11微缺失综合征中精神分裂症或分裂情感性精神病的发生率高达25％-31％，而早发性精神分裂症（〈13岁）及成人精神分裂症中发生22q11微缺失比例分别为6％及0．3％～2％，明显高于一般人群的0．016％，表明22q11可能存在精神分裂症的致病基因。而儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT）基因刚好位于这一区域，它是体内1种重要的儿茶酚胺代谢酶，广泛分布于全身各组织，尤以肝、肾等组织为多，在神经组织也有较广泛的分布，特别是前额叶皮层多巴胺（DA）神经递质的1种主要降解酶，60％以上的DA由它降解。COMT基因在第3外显子区G1947-A单核苷酸置换导致其蛋白第158号缬氨酸（Val）被蛋氨酸（Met）替代，引起酶括性减低约4倍，

完成机构：[1]复旦大学附属华山医院精神医学教研室,200040 [2]上海市精神卫生中心