帕金森病患者儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与左旋多巴诱导的运动障碍的关系

目的探讨儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）基因第4号外显子G→A的点突变所致的基因多态性是否与帕金森病患者中左旋多巴诱导的运动障碍有关。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法分析了100例帕金森病患者（分为有运动波动组和无运动波动组）与100例健康成人（对照组）COMT基因多态性。结亲对照组基因型分布：野生型（G／G）为51％，杂合型（G／A）为45％，突变纯合子型（A／A）为4％。有运动波动组基因型分布分另q为76％、20％、4％，无运动波动组基因型分布分别为52％、34％、14％。3组COMT的基因型分布频率有显著差异（P=0．003）。有运动波动组与无运动波动组比较，有运动波动组G／G的基因型较无运动波动组显著增高；A／A基因型有运动波动组较无运动波动组明显降低（P=0．033）。结论COMT基因第4号外显子G→A的点突变所致的基因多态性与左旋多巴诱导的运动障碍有关。

完成机构：[1]总参警卫局保健处,北京100017 [2]广州医学院第一附属医院神经内科,广东广州510120